İstanbul Cerrahi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü’nden Uzm. Dr. Rabia Güneş, kistik fibrozis hastalığı hakkında bilgiler verdi. Uzm. Dr. Güneş, “Kistik fibrozis otozomal resisif geçişli doğuştan gelen genetik bir hastalıktır. Genellikle kistik fibrozisli hastaların yüzde 80’ine 5 yaşından önce tanı konulurken, daha hafif olan formlarına ergenlik çağına kadar tanı konulamayabilir. Akciğer, karaciğer, pankreas, bağırsaklar, ter bezleri, genital organların hücre zarında klor transportunun bozulmasına neden olur. Bu kanallardaki yavaşlayan su hareketi mukus salgısının koyulaşmasına ve kanallarda tıkanıklığa yol açar. En sık tutulan organ akciğerdir. Kistik fibrozis de vücutta bulunan bir gendeki mutasyon nedeni ile hücre içi ile hücre dışı arasındaki tuz hareketini düzenleyen bir proteinin yapısı değişir. Solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde katı, yapışkan bir mukus üretimi ve terde fazla tuz atılımı olur” dedi.
ERKEN TANI ÖNEMLİ
Her 2000-3500 canlı doğumdan birisinde kistik fibrozis hastalığı riski olduğuna dikkat çeken Uzm. Dr. Güneş, “Hastalığın taşıyıcılık oranı ise 25 hastada 1’dir. En sık akciğeri tutan kistik fibrozis, birden fazla sistemi tutması nedeni ile klinik bulguları çeşitlidir” dedi. Erken tanı alan hastaların tedavi süreci ve yaşam konforunun daha yüksek olduğuna dikkat çeken Uzm. Dr. Güneş, “Ailesinde sarışınlık ve açık göz rengi olmayıp çocuğu böyle olan veya öptüklerinde tuzlumsu bir tat duyulması halinde mutlaka kistik fibrozis şüphesi duyulmalı ve bir çocuk hekimine başvurulmalıdır” dedi.
HAYATI TEHDİT EDEN BİR HASTALIK
KISTIK fibrozis hastalığının hayatı tehdit edici bir hastalık olduğunu ve hastaların normalden daha kısa bir ömre sahip olduğuna dikkat çeken Uzm. Dr. Güneş, “Eskiden çok kısa olan ömür, tedavi olanaklarının gelişmesi ve daha iyi bakımla epey uzamıştır. Hafif olan formlarında ömür daha uzundur” dedi.
BU BELİRTİLER VARSA DİKKAT
UZM. Dr. Güneş, kistik fibrozis hastalığında dikkat edilmesi gereken bulguları şöyle sıraladı:
Aşırı balgamlı, geçmeyen inatçı öksürük
Hırıltılı solunum, nefes darlığı
Egzersiz yaparken tıkanma
Burun tıkanıklığı
Sık geçirilen akciğer enfeksiyonları
Tuzlu deri
Yağlı, kötü kokulu dışkılama
Büyüme-gelişme geriliği
Yoğun yapışkan tükürük
Kısırlık
Şeker hastalığı, siroz, varis kanamaları
İltihaplı pankreas atakları
Ciddi kabızlık
Karında şişlik, mide bulantısı, iştahsızlık
NASIL BESLENİLMELİ?
UZM. Dr. Güneş, kistik fibroziste beslenmeye de dikkat çekerek “Beslenmede en önemli noktalar pankreas yetersizliği nedeni ile oluşan enzim eksikliklerinin yerine konulması, yüksek kalorili ve yüksek proteinli beslenme ve kaybedilen tuzun yerine konulmasıdır. Probiyotik desteği mutlaka sağlanmalıdır. Özellikle A, D, E, K, C, B kompleks vitaminler, çinko, kalsiyum, magnezyum, selenyum, fosfor içeriği yüksek gıdalar yenilmelidir. Yüksek yağlı yoğurt, süt, peynir, tereyağı, yumurta, balık, yeşil yapraklı sebzeler, havuç, kayısı, domates, baklagiller, yağlı tohumlar, ıspanak, lahana, soya, kuruyemişler, bol meyve ve sebze tüketilmelidir” dedi.
KESİN TANI TER TESTİ İLE KONULUYOR
UZM. Dr. Güneş, Kistik fibrozis hastalığının, 2015 yılından itibaren Sağlık Bakanlığı tarafından yenidoğan tarama programına alındığını belirterek, “Bebeklerin topuk kanında kistik fibrozis hastalığı da taranmaktadır.Kesin tanısı ter testi ve genetik testler ile konulmaktadır. Ailelerin burada dikkat etmeleri gereken ipuçları erken tanıda çok kıymetlidir” dedi.